唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
只要是怀孕已经两个月，也就是九周以上的孕妇就可以做唐氏筛查。怀孕期间可以做两到三次的唐氏筛查。第一次可以在怀孕的早期，也就是怀孕2-4个月之间，另一个阶段可以使怀孕的中后期，可以各有一次。这样就能知道自己腹中孩子的情况是否良好了。
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