婴儿期不会喝奶，易发生呼吸道感染，因高烧夭折；即使成活，通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。
据新桥医院妇产科产前筛查中心调查显示，每430个35岁以上孕妇中，可能会有1人生出“先天愚型儿”。专家建议，35岁以上高龄产妇应在检查血清的基础上，按要求进行羊水穿刺检查。
专家称，受遗传因素和环境因素的影响，我国目前仍有一定比例的先天缺陷婴儿出生。我国每年约新增26600例“先天愚型儿”，平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/750。有关调查显示，20岁的孕妇有1/1540的机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/960的机会，35岁的孕妇则增至1/430。“先天愚型儿”生产时，可能有新生儿窒息或死亡；婴儿期不会喝奶，易发生呼吸道感染，因高烧夭折；即使成活，通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。
专家称，利用母血清进行产前筛查并结合产前诊断，可防止60~70%的“先天愚型儿”和80%左右开放性神经管缺损活产儿的出生。“先天愚型儿”筛查的最佳时间是在怀孕14周~18周，超过或不到此孕周年龄都有可能造成偏差。
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